b) O paciente em estudo apresenta mutação gênica? Justifique como chegou em sua resposta.

b) O paciente em estudo apresenta mutação gênica? Justifique como chegou em sua resposta.
c) Realize a tradução do RNAm do gene norma da proteína X (a partir da sequência de DNA apresentada) e também a tradução do RNAm do paciente. Após a transcrição, compare as proteínas e diga se há e qual é a diferença encontrada entre elas. Apresente as duas traduções realizadas (sequências de aminoácidos – proteína) e na sequência o resultado de sua comparação entre elas.

Observação:
Para a realização da tradução do RNAm na questão C , utilize a tabela de código genético abaixo:

ATIVIDADE 1 – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2025

Em um estudo de caso, apresentado pelo professor de genética na universidade, você e seus colegas devem concluir o caso sobre uma doença de caráter genético. Essa doença é causada por uma mutação de DNA, que leva à síntese de uma proteína mutante X, ineficaz em suas funções no organismo. Assim, pessoas com a mutação gênica, apresentam a doença, e pessoas sem a mutação gênica, apresentam função normal da proteína X.
Abaixo segue a sequência do gene normal da proteína X, ou seja, sem a presença da mutação.


Após o sequenciamento do RNAm (RNA mensageiro) do paciente em estudo, foi encontrada a seguinte sequência para o seu RNAm.