Caso clínico: Mistério Genético na Família Oliveira A Família Oliveira, residente em uma comunidade rural no interior do Paraná, procurou atendimento genético após o nascimento de uma criança com sinais clínicos atípicos, incluindo atraso no desenvolvimento motor
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Caso clínico: Mistério Genético na Família Oliveira
A Família Oliveira, residente em uma comunidade rural no interior do Paraná, procurou atendimento genético após o nascimento de uma criança com sinais clínicos atípicos, incluindo atraso no desenvolvimento motor, alterações faciais discretas e dificuldades de aprendizagem.
Durante a triagem inicial, foi solicitado um cariótipo da criança, que revelou uma alteração cromossômica numérica. A suspeita é de uma síndrome genética de origem cromossômica. A seguir veja o cariótipo da criança:
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Além disso, outro caráter foi identificado na criança, uma doença que causa alteração de uma proteína, com possível distribuição por herança mendeliana. Essa doença também foi encontrada em outros membros da família:
A criança que apresenta a deficiência na proteína está sendo apontada pela seta (IV-1). As outras pesseoas da família que aprentam a deficiência estão pintadas na cor preta.
O hospital regional, sem estrutura adequada para investigação genética aprofundada, encaminhou o caso para a sua equipe de estagiários vinculados à universidade.
Nossa equipe é composta por profissionais especializados em diversas áreas, o que nos permite oferecer uma assessoria completa na elaboração de uma ampla variedade de atividades. Estamos empenhados em garantir a autenticidade e originalidade de todos os trabalhos que realizamos.
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