MAPA – CBIO – GENÉTICA E EVOLUÇÃO – 53_2025

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Caso clínico: Mistério Genético na Família Oliveira

A Família Oliveira, residente em uma comunidade rural no interior do Paraná, procurou atendimento genético após o nascimento de uma criança com sinais clínicos atípicos, incluindo atraso no desenvolvimento motor, alterações faciais discretas e dificuldades de aprendizagem.

Durante a triagem inicial, foi solicitado um cariótipo da criança, que revelou uma alteração cromossômica numérica. A suspeita é de uma síndrome genética de origem cromossômica. A seguir veja o cariótipo da criança:

Além disso, outro caráter foi identificado na criança, uma doença que causa alteração de uma proteína, com possível distribuição por herança mendeliana. Essa doença também foi encontrada em outros membros da família:

A criança que apresenta a deficiência na proteína está sendo apontada pela seta (IV-1). As outras pesseoas da família que aprentam a deficiência estão pintadas na cor preta.

O hospital regional, sem estrutura adequada para investigação genética aprofundada, encaminhou o caso para a sua equipe de estagiários vinculados à universidade.

Agora, responda:

1) Após a análise do cariótipo da criança, qual o tipo de alteração/aberração cromossômica encontrada? Justifique sua resposta.

2) A criança apresenta alguma síndrome? Qual?

3) A criança é uma criança do sexo masculino ou feminino? Justifique sua resposta.

4) Ao analisar o heredograma da família, podemos observar que os indivíduos pintados de preto apresentam a mutação na proteína, inclusive a criança. Após essa análise, determine se a herança mendeliana é dominante ou recessiva.

5) Caso essa criança, quando adulta, resolva ter um filho com uma pessoa heterozigota (Aa), qual a probabilidade de seu filho ter problema na proteína em estudo? Para isso, é preciso realizar o cálculo no quadro de Punnett.

ATENÇÃO:

GENÉTICA E EVOLU