Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.
Exame 1: aconselhamento genético
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados.
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia. O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter.
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter.
Exame 2: cariotipagem fetal
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.
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