Texto introdutório Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA. As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica, quand4o existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual. Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21.
As alterações também podem ser do tipo estrutural, quando há alteração na estrutura do cromossomo, como por exemplo a deleção de partes do DNA. Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela deleção de parte do braço curto de uma dos cromossomos do par 5.
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