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2- Sobre a análise do cariótipo: a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.

2- Sobre a análise do cariótipo: a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.

1- Sobre o aconselhamento genético: a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?

b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett. c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia?

Exame 2: cariotipagem fetal Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.

Fonte: www.shutterstock.com ​AGORA RESPONDA 1- Sobre o aconselhamento genético: a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia? b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett. c) Em uma próxima gravidez, qual é […]

Exame 1: aconselhamento genético Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados. Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia. O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter. Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter.

Exame 1: aconselhamento genético Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados. Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia.  O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter. Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, […]

Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.

Exame 1: aconselhamento genético Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados. Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia.  O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter. Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, […]

Situação de aprendizagem Ao estagiar em um hospital, você, participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um pré-natal, em que há particularidades a serem analisadas. O médico responsável pela gestante, apresenta a vocês o caso dessa mulher.

Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de […]

Texto introdutório Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA. As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica, quand4o existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual. Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21.

 As alterações também podem ser do tipo estrutural, quando há alteração na estrutura do cromossomo, como por exemplo a deleção de partes do DNA. Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela deleção de parte do braço curto de uma […]

MAPA – ENF – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2025​​

Texto introdutório Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA. As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica, quand4o existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual. Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down, ou […]

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